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IPHASE/汇智和源 不同HLA分型与常见自身免疫疾病的关联

更新时间:2024-04-02      点击次数:159

HLA复合体是人类多态性最·丰富的遗传系统,定位于第6号染色体短臂6p21.31区,长3600kb,根据其结构、分布和功能不同,可进一步分为HLA-I、HLA-II、HLA-III类基因,构成人体生物学“身·份·证"。每个个体的免疫活性细胞都以HLA抗原为识别“自己"和“非己"的标志,从而通过免疫反应排除“非己",保持个体的完整性。


目前已发现很多自身免疫病的发生与个体特定的HLA表现型或HLA异常表达相关,因此,检测HLA的型别有助于自身免疫病的诊断;同时,HLA分型在器·官移·植、血液病诊断、个体健康管理、亲子鉴定及人种与进化研究等领域中也具有重要意义!


一、HLA分型的命名规则


HLA复合体已于1999年完成全部序列分析及基因定位,确认了224个基因座,根据其结构、分布和功能不同,可分为HLA-I、HLA-II、HLA-III类基因。


其中HLA-I包括HLA-A、HLA-B和HLA-C,且目前国际组织相容性组织已公布确认的等位基因为A位点1193个,B位点1800个,C位点829个。HLA-I类基因广泛存在于各种组织细胞中,可在绝大部分有核细胞表面表达,但表达水平有所不同。HLA-II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR,其中DRBl位点809个,DRB3位点52个,DRB4位点14个,DRB5位点19个,DQBl位点55个,DPBl位点112个;HLA-II存在于B细胞、巨噬细胞、树突状细胞和活化T细胞中。HLA-III为补体系统(由20种不同的血清蛋白组成的多成分系统),包括C2和C4位点,存在于血清中。


为了区分编码HLA分子的HLA等位基因,WHO发布了现行的HLA等位基因命名规则。


图片来源:SGE Marsh, ED Albert, WF Bodmer, et al. Nomenclature for Factors of the HLA System, 2010.


不同区域符号具有不同得含义:

区域符号

特定含义

HLA

表示前缀

-"

连字符,用于连接HLA和基因

A

表示具体基因

*"

表示分隔符,分隔基因和后续数字

Field 1

相关联的血清学HLA分型,或是该等位基因所属的等位基因组

“:"

表示区域分隔符

Field 2

同一血清学HLA型或是等位基因组内,伴随氨基酸变异的等位基因(亚型),即特异表达的HLA蛋白

Fleld 3

用于表示在编码区的同义替换;不伴随氨基酸变异的等位基因

Field 4

非编码区域伴随碱基置换的等位基因,即在非编码区域上的突变

N"等后缀字母

N:Null alleles 不表达的等位基因

LLow cell   surface expression 在细胞表面低表达

SSoluble 该等位基因表达的蛋白可溶

CCytoplasm 表达的蛋白在细胞质

AAberrant 不确定是否表达

QQuestionable 可疑的,该等位基因中的变异会影响其他等位基因的正常表达


二、HLA分型与自身免疫性疾病的关联


不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定。目前已公布的可能与特定HLA分型相关的免疫性疾病如下表:

疾病

HLA分型

乳糜泻(Celiacdisease,CD)

HLA-DQ2(DQA1*0501-DQB1*0201);

HLA-DQ8(DQA1*0301-DQB1*0302)

系统性红斑狼疮(Systemiclupuserythem-ato-sus,SLE)

正相关:HLA-DRB1*15:01HLA-DQA1*01:02/04:01HLA-DQA1*06:02HLA-DQB1*06:08

负相关:HLA-DR*04HLA-DQA1*05:01HLA-DQA1*06:01HLA-DQB1*03:02HLA-DQB1*05:01

类风湿性关节炎(Rheumatoidarthritis,RA)

正相关:HLA-DRB1HLA-DQB1*04HLA-DPB1*0401/0601

负相关:HLA-DQB1*02HLA-DQB1*06HLA-DPB1*0101/0402/0501

强直性脊柱炎(Ankylosingspondylitis,AS)

正相关:HLA-B27HLA-B*51:01HLA-B*47:01HLA-B*40:02HLA-B*13:02HLA-B*40:01

负相关:HLA-B*07:02HLA-B*57:01

1型糖尿病(Type1diabetes,T1D)

正相关:HLA-DQA1*0301HLA-DQA1*0501HLA-DQB1*0201HLA-DQB1*0302HLA-DRB1*04HLA-DRB1*0301HLA-DRB1*0901

负相关:HLA-DQA1*0103HLA-DQA1*0201HLA-DQA1*0401HLA-DQB1*0301HLA-DQB1*0402HLA-DQB1*0501HLA-DQB1*0503HLA-DQB1*0601HLA-DQB1*0602HLA-DRB1*07HLA-DRB1*08HLA-DRB1*12HLA-DRB1*13HLA-DRB1*14HLA-DRB1*16HLA-DRB1*0406

多发性硬化(Multiplesclerosis,MS)

HLA-DRB1*1501

光化性痒疹(Actinic Prurigo

HLA-DRB1*03:01

阿狄森氏病(Addison’s Disease

HLA-DRB1*03:01HLA-DRB1*04:04

溃疡性结肠炎(Ulcerative Colitis

正相关:HLA-DRB1*13

负相关:HLA-DRB1*08

幼年特发性关节炎(Juvenile Idiopathic   Arthritis)

正相关:HLA-DRB1*08

负相关:HLA-DRB1*12

重症肌无力(Myasthenia Gravis

正相关:HLA-DQB1*05,   DRB1*14 DRB1*16

负相关:HLA-DQB*03

嗜睡症(Narcolepsy

大部分HLA-DQB1*06:02阳性

银屑病(Psoriasis Vulgaris

正相关:HLA-DQA1*0104DQA1*0201

负相关:HLA-DQA1*0501


三、IPHASE特定HLA分型技术服务


根据上表我们可以发现不同HLA分型与自身免疫性疾病息息相关,因此了解并选择不同HLA分型的PBMC更有利于特定疾病的研究和相关药物的发展!IPHASE作为体外研究生物试剂引·领者凭借先进的设备、专业的技术人员和多年的研发经验,为客户提供不同HLA分型PBMC提取服务,助力于为客户药物研发提供更有针对性的免疫细胞,在最·大·程度上为客户节省时间和成本!


现有如下供体库可供选择:

HLA   分型

HLA-A*02:07,24:02

HLA-A*02:06,23:01

HLA-A*01:01,11:01

HLA-A*02:07,33:03

HLA-A*24:02,33:03

HLA-A*02:01,24:02

HLA-A*11:01,30:01

HLA-A*02:07,02:07

HLA-A*02:07,30:01

HLA-A*24:08,33:03

HLA-A*11:01,26:01

HLA-A*02:03,31:01

HLA-A*02:07,11:01

HLA-A*02:01,24:02

HLA-A*02:01,11:01

HLA-A*11:01,31:01

HLA-A*11:01,24:02

HLA-A*02:01,30:01

HLA-A*02:01,02:03

HLA-A*23:01,24:02

HLA-A*02:07,02:10

HLA-A*31:01,33:03

HLA-A*02:01,02:01

HLA-A*11:01,11:01

HLA-A*24:02,24:02

HLA-A*02:01,02:06

HLA-A*02:01,26:01

HLA-A*11:01,33:03




IPHASE/汇智和源凭借多年的研发经验,推出了多领域、多种类的高·端科研试剂,为药物早期研发提供筛选工具,为生命科学领域的探索提供新材料、新方法和新手段,为遗传毒性研究提供便捷产品。此外,IPHASE/汇智和源可提供特殊产品的定制服务,望广大科研工作者咨询。


发    文    章    得    奖    励


凡使用本公司产品,在国内及国际刊物上发表论文(论文发表日起一年内),并注明产品属于IPHASE BIOSCIENCES/汇智和源生物技术(苏州)有限公司所有,即可申请奖励。根据发表刊物影响因子不同,给予不同金额奖品:


非SCI论文及IF≤5分,500元礼品;


5分<IF≤8分 800元;


8分<IF≤10分 1000元;


IF≥10分 2000元;


注:礼品卡也可兑换同等金额产品购买抵用券;


活动多多,礼品丰厚,快来参与吧!


关    于    我    们


汇智和源,致力于为创新药研发企业及生命科学研究机构提供高品质的生物试剂,IPHASE为公司核心品牌,品牌宗旨“Innovative Reagents For Innovative Research"。


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